Mutazione MTHFR

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Mutazione MTHFR

Innanzitutto: che cos’è l’MTHFR?

MTHFR sta per Metil Tetra Idrofolato Reduttasi ed indica un enzima la cui azione è quella di convertire i folati introdotti nel nostro organismo attraverso gli alimenti, nella loro forma attiva, una forma metilata.

L’enzima MTHFR viene prodotto grazie al gene MTHFR, il quale possiede tutte le informazioni affinché l’enzima funzioni e funzioni in modo corretto.

L’attivazione dei folati è fondamentale perché esplichino le loro azioni: sintesi di DNA ed RNA, intervento nel metabolismo di neurotrasmettitori, formazione di globuli rossi e di globuli bianchi ed intervento nel metabolismo dell’omocisteina.

Che cos’è l’omocisteina?

L’omocisteina è un amminoacido che si forma a seguito della trasformazione della Metionina, un amminoacido essenziale, che non viene prodotto in modo autonomo dal nostro organismo, ma che deve essere introdotto con la dieta ed in particolar modo con alimenti di origine animale.

In condizioni normali una parte dell’omocisteina viene trasformata nuovamente in metionina e una parte viene degradata sotto forma di cisteina. Queste trasformazioni per avvenire hanno bisogno di vitamina B9, ossia acido folico, il quale deve essere appunto attivato in folato per esplicare la sua azione; inoltre c’è bisogno di vitamina B2, B6 E B12, anch’esse attive.

Lo smaltimento dell’omocisteina è fondamentale in quanto un accumulo di essa comporta un aumento del rischio cardio vascolare.

Iperomocisteinemia:

Parliamo di iperomocisteinemia quando l’omocisteina si accumula nel nostro organismo; ciò può avere alla base un semplice stile di vita scorretto oppure qualcosa di più profondo come la mutazione del gene MTHFR. Nel primo caso, per far rientrare nei range l’omocisteina è sufficiente seguire un corretto stile di vita, svolgere attività fisica, consumare cibi contenenti folati (verdure a foglia verde per la maggior parte) e non abusare di alcol e fumo. Nel secondo caso tutto ciò aiuta ma non è sufficiente: è di fondamentale importanza l’utilizzo in cronico (a cicli) di folati attivi assieme alle altre vitamine del gruppo B attive, in particolar modo B6 e B12, sotto forma di integratori.

Perché in caso di mutazione MTHFR l’acido folico non basta?

Se il gene MTHFR è mutato, lo stesso enzima MTHFR sarà mal funzionante e non sarà in grado di attivare l’acido folico, rendendo impossibile lo smaltimento dell’omocisteina e provocandone comunque un accumulo; inoltre l’acido folico è un fattore di crescita cellulare, per cui non venendo attivato e smaltito, aumenta il rischio di insorgenza tumorale.

Le variabili genetiche dell’MTHFR:

Ad oggi esistono 34 mutazioni di questo gene, ma le due maggiormente presenti sono la mutazione in C677T e la A1298C. C’è da dire inoltre che le mutazioni geniche possono essere presenti in omozigosi (entrambi gli alleli del gene sono mutati e quindi entrambi i genitori della prole avranno almeno un allele mutato del gene) o in eterozigosi (un solo allele del gene mutato).

La mutazione dell’MTHFR in C677T in omozigosi provoca una riduzione della capacità enzimatica del 70%, mentre quella in eterozigosi del 40%; la mutazione in A1298C invece provoca una riduzione del 40% e del 20% rispettivamente in omo ed eterozigosi.

La mutazione in C667T provoca maggiormente problemi cardiovascolari, emicrania con aura, aborti spontanei ed infertilità maschile e femminile; quella in A1298C è correlata a sindrome del colon irritabile, dolori, fibromialgia e problemi psichiatrici.

Conclusioni:

Per concludere, ad oggi è di fondamentale importanza svolgere uno screening dell’omocisteina. Se i valori di questa fossero maggiori rispetto ai range, è consigliabile fare approfondimenti sulla mutazione del gene MTHFR.

La gestione di questa condizione prevede un’integrazione con vitamine del gruppo B ATTIVE (in particolar modo B6, B9 e B12), vitamine C, D ed E, Zinco, Magnesio, Selenio, Ferro e sostanze antiossidanti; inoltre si consiglia di seguire un’alimentazione equilibrata, povera di zuccheri e grassi saturi e che non ecceda in proteine animali per il carico di metionina.

Dott.ssa Veronica Berni

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